Neuropatia sensorial e motora hereditária transmitida com mais frequência como um traço autossômico dominante e caracterizada por perda distal progressiva e de reflexos dos músculos das pernas (que ocasionalmente envolve os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção tem sido dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.